Istoricul familial
Dacă există boli genetice în familie, ar putea fi util să afli dacă există riscul ca și copilul să le moștenească.
Investigații preconcepționale
Un consult preconcepțional, cunoscut și sub denumirea de screening al purtătorilor, este un test medical esențial care analizează ADN-ul potențialilor viitori părinți, pentru a stabili dacă aceștia sunt purtători de tulburări genetice.
Ce este un consult preconcepțional?
Un consult preconcepțional, cunoscut și sub denumirea de screening al purtătorilor, este un test medical esențial care analizează ADN-ul potențialilor viitori părinți, pentru a stabili dacă aceștia sunt purtători de tulburări genetice. Persoanele cu astfel de tulburări sunt, de regulă, sănătoase și de cele mai multe ori nu știu că sunt purtătoare ale acestor gene. Dacă ambii părinți sau, în unele cazuri, doar mama biologică, sunt purtători ai unei tulburări genetice, există un risc crescut ca și copilul să sufere de această afecțiune. Screeningul genetic preconcepțional ajută la identificarea potențialelor boli ereditare ascunse, care ar putea avea un impact semnificativ asupra sănătății viitorului copil.
Cine ar trebui să facă un consult preconcepțional?
Examinarea genetică preconcepțională se poate dovedi foarte benefică pentru multe cupluri care intenționează să întemeieze o familie. Iată câteva situații în care ar merita să fie luată în considerare:
Vârsta maternă
Femeile cu vârste de peste 35 de ani prezintă un risc mai mare de a concepe un copil cu o anomalie genetică precum sindromul Down. Testele genetice pot oferi un plus de siguranță și pot ajuta la planificare.
Avorturi spontane repetate
Dacă ai suferit mai multe avorturi spontane, testele genetice pot dezvălui dacă la baza acestora a stat o problemă genetică.
Reproducerea asistată
Atunci când apelezi la metode precum FIV (fertilizare in vitro), testele genetice pot crește șansele de succes și pot minimiza riscul apariției unor probleme genetice.
Infertilitate inexplicabilă
Dacă ai dificultăți în a concepe, iar medicii nu pot identifica un motiv, în urma testelor genetice se poate descoperi dacă există o cauză genetică.
Grupuri etnice specifice
Unele grupuri etnice prezintă o predispoziție către anumite boli genetice. De pildă, evreii așkenazi pot fi expuși la un risc mai mare de a suferi de boala Tay-Sachs. În astfel de situații, testele genetice se pot dovedi deosebit de importante.
Prevenire și liniște sufletească
Unele cupluri doresc pur și simplu să se asigure că au făcut tot posibilul pentru a minimiza riscul apariției unor probleme genetice la copiii lor. Testele genetice pot contribui la asigurarea liniștii sufletești.
Cum funcționează testarea genetică preconcepțională?
Testarea genetică preconcepțională este un proces care poate oferi informații esențiale despre sănătatea genetică a ambilor parteneri înainte de conceperea unui copil.
Consultație cu un medic
Primul pas este discuția cu un medic genetician. În timpul acestei discuții, medicul va pune întrebări despre istoricul medical al familiei, despre istoricul de sănătate și va dori să afle care sunt preocupările în privința bolilor genetice.
Colectarea probelor
De regulă, pentru aceste teste sunt necesare probe de sânge. Aceste probe sunt trimise apoi la un laborator în vederea analizei.
Analiză genetică
În laborator, probele sunt analizate folosind diverse metode care pot include secvențierea ADN, teste de microarray sau alte teste genetice. Scopul este de a identifica eventualele mutații sau anomalii genetice care ar putea afecta starea de sănătate a viitorului copil.
Interpretarea rezultatelor
Odată ce analiza este finalizată, tehnicienii de laborator și medicii geneticieni interpretează rezultatele. Aceste rezultate îi sunt apoi furnizate medicului, care le va analiza împreună cu tine și îți va explica implicațiile lor pentru tine și pentru planificarea familiei tale.
Consultarea rezultatelor
În cadrul unei întâlniri ulterioare cu medicul genetician, vei afla detaliile privind rezultatele testelor. Medicul îți va explica dacă au fost identificați factori de risc genetic și va discuta opțiunile și recomandările pentru următorii pași. Acestea pot include măsuri preventive, teste suplimentare sau planificarea specifică a sarcinii.
Dacă sunt identificate riscuri genetice semnificative, medicul poate recomanda testarea genetică preimplantațională (Preimplantation Genetic Testing, PGT) în cazul în care aveți în vedere fertilizarea in vitro (FIV). PGT poate contribui la garantarea faptului că sunt implantați numai embrionii fără anomalii genetice specifice.
Procesul decizional
Pe baza rezultatelor analizelor și a recomandărilor medicului, poți lua decizii în cunoștință de cauză cu privire la modul în care veți proceda în continuare. Aceste decizii pot implica modificări ale stilului de viață, consultații suplimentare sau alte măsuri pentru minimizarea riscurilor.
Întrebări frecvente despre examinarea preconcepțională
Tot ce trebuie să știi despre călătoria ta către conceperea unui copil.
Care sunt beneficiile testării genetice preconcepționale?
Principalele beneficii includ identificarea potențialelor riscuri genetice, luarea unor decizii în cunoștință de cauză cu privire la planificarea familială, reducerea riscului de boli genetice la copii și dobândirea liniștii sufletești.
În cât timp se primesc rezultatele?
Intervalul de timp până la primirea rezultatelor poate varia, dar, de obicei, sunt necesare câteva săptămâni de la momentul prelevării probelor până la momentul în care rezultatele sunt disponibile pentru a fi analizate de medic.
Rezultatele sunt confidențiale?
Da, rezultatele testelor genetice sunt confidențiale și îți vor fi comunicate numai ție și furnizorului de servicii medicale, cu excepția cazului în care acorzi permisiunea explicită de a le comunica altor persoane.
Ce trebuie să facem dacă este identificat un risc genetic?
În cazul în care este identificat un risc genetic, medicul genetician sau furnizorul de servicii medicale va discuta despre potențialele etape următoare, care pot include teste suplimentare, consiliere genetică, măsuri preventive sau opțiuni specifice de planificare a sarcinii, cum ar fi PGT în cazul în care optezi pentru FIV.
Mai ai o întrebare?
Nu găsești răspunsul pe care îl căutai? Lasă-ne un mesaj și întreabă experții noștri.