Testarea genetică preimplantațională

Testarea genetică preimplantațională (Preimplantation genetic testing, PGT) este o serie de teste de diagnostic efectuate pe embrioni creați prin FIV (fertilizare in vitro). Obiectivul ei principal este de a evalua dacă acești embrioni sunt adecvați pentru a fi transferați în uter.

PGT face posibilă selectarea doar a acelor embrioni cu cel mai mare potențial de dezvoltare sănătoasă, minimizând astfel riscul de apariție a unor tulburări genetice sau a altor complicații. Astfel, această metodă crește rata de succes a FIV și îmbunătățește rezultatele generale ale tratamentului de infertilitate.

Testarea genetică preimplantațională poate fi luată în calcul în oricare dintre situațiile de mai jos:

• Avort spontan recurent în primul trimestru de sarcină.
• Eșec repetat al procedurii FIV.
• Vârstă avansată a mamei (de ex., se recomandă testarea pentru sindrom Down dacă mama are peste 38 de ani).
• Dacă unul sau ambii parteneri sunt purtători ai unor mutații monogenice, pentru a se evita transmiterea mutațiilor la copii.
• Oricare dintre parteneri are o rearanjare cromozomială (de exemplu, translocație) care poate duce la variații cromozomiale la nivelul ovulelor sau al spermatozoizilor, ceea ce poate determina un avort spontan sau probleme de sănătate la copil.
• O sarcină anterioară a fost afectată de o variație cromozomială.
• În caz de teratospermie sau oligospermie severă și se utilizează metoda ICSI.
• Dacă unul sau ambii parteneri au urmat un tratament împotriva cancerului (precum chimioterapie sau radioterapie) în ultimul an.

Acest test ajută la identificarea și selectarea embrionilor fără tulburări genetice specifice, sporind șansele unei sarcini sănătoase.

Pentru testul PGT, este necesară prelevarea a 5-10 celule din embrion. Procedura se numește biopsie și este efectuată întotdeauna de un embriolog cu experiență. Celulele prelevate sunt ulterior testate, iar embrionul este congelat până când rezultatele sunt disponibile. Acest lucru durează, de regulă, 2-4 săptămâni.

PGT-A: Testarea genetică preimplantațională pentru aneuploidii 

PGT-A, sau testarea genetică preimplantațională pentru aneuploidii, este o metodă utilizată pentru a verifica dacă embrionii prezintă anomalii cromozomiale înainte de a fi transferați în uter.

Cromozomii sunt structuri minuscule din interiorul celulelor care conțin genele noastre, care includ toate instrucțiunile necesare pentru dezvoltarea noastră. Fiecare dintre noi are 23 de perechi de cromozomi.

Uneori, în timpul reproducerii, embrionii pot ajunge să aibă prea mulți sau prea puțini cromozomi. Această anomalie poartă numele de aneuploidie.

PGT-A ajută la identificarea acestor probleme cromozomiale  comune ale embrionilor. Acest test poate fi deosebit de util pentru cuplurile care se confruntă cu infertilitatea, în special atunci când femeia este mai în vârstă, dacă a avut mai multe experiențe FIV eșuate sau dacă a suferit mai multe avorturi spontane.

Principalul scop al PGT-A este acela de a garanta că numai embrionii cu un număr adecvat de cromozomi sunt transferați în uter, sporind șansele unei sarcini reușite și reducând riscul de avort spontan timpuriu. Astfel, metoda ajută la obținerea unei sarcini sănătoase și a unui copil sănătos.

PGT-M: Testarea genetică preimplantațională pentru defecte monogenice și PGT-SR: Testarea genetică preimplantațională pentru rearanjamente structurale

PGT-M (testarea genetică preimplantațională pentru defecte monogenice) și PGT-SR (testarea genetică preimplantațională pentru rearanjamente structurale) reprezintă opțiuni importante pentru cupluri atunci când unul dintre parteneri are o boală genetică gravă cunoscută sau riscă să aibă un copil cu o astfel de boală sau cu modificări cromozomiale.

Principalul scop al PGT-M și PGT-SR este acela de a diagnostica afecțiunile genetice înainte de transferul embrionului, reducând astfel riscul ca bebelușul să se nască cu o boală genetică gravă sau cu anomalii cromozomiale.

Îți recomandăm să ai în vedere PGT-M/PGT-SR dacă:

• Partenerul este purtător sau suferă de o boală genetică gravă ori prezintă modificări cromozomiale.
• A existat un avort anterior efectuat din cauza unei boli genetice grave sau a unor modificări cromozomiale ale fătului.
• Există un copil născut cu o boală genetică gravă sau cu modificări cromozomiale.

Apelând la PGT-M și PGT-SR, ne propunem să-i ajutăm pe pacienții noștri să se bucure de o sarcină sănătoasă și un copil sănătos, oferindu-le liniște sufletească și reducând riscul de transmitere a unor boli genetice grave.
 

Testarea genetică preimplantațională (PGT) este un procedeu utilizat împreună cu fertilizarea in vitro (FIV) pentru testarea embrionilor pentru anomalii genetice și cromozomiale înainte de a fi transferați în uter. Iată, în mare, ce presupune PGT:

FIV și dezvoltarea embrionului:

• Ovulele sunt prelevate din ovare și fertilizate cu spermatozoizi în laborator, pentru a crea embrioni.
• Embrionii sunt cultivați timp de mai multe zile până când ajung în stadiul de blastocist (de obicei, în ziua 5 sau 6).

Biopsia embrionului:

• Câteva celule sunt prelevate cu grijă din fiecare embrion. Această procedură este minim invazivă și, de regulă, se efectuează în stadiul de blastocist, pentru a minimiza orice eventual impact asupra embrionului.

Analiza genetică:

• Celulele supuse biopsiei sunt analizate într-un laborator pentru a verifica dacă există anomalii genetice și cromozomiale.
• Diversele tipuri de PGT includ:

PGT-A (Aneuploidii): Se verifică dacă există un număr nefiresc de cromozomi.
PGT-M (Monogenice): Sunt vizate tulburări genetice specifice, cunoscute ca fiind prezente la părinți.
PGT-SR (Rearanjamente structurale): Detectează modificările structurale ale cromozomilor.

Selectarea embrionilor:

• În urma analizei genetice, embrionii fără anomalii detectate sunt selectați pentru transfer.
• Embrionii selectați sunt aceia cu un număr corect de cromozomi sau care nu prezintă tulburarea genetică specifică testată.

Transferul embrionului:

• Unul sau doi embrioni selectați sunt transferați în uter cu scopul de a obține o sarcină reușită.

Crioprezervarea:

• Embrionii suplimentari care sunt normali din punct pot fi congelați (crioconservați) pentru a fi utilizați ulterior.

PGT contribuie la creșterea șanselor de reușită a sarcinii și reduce riscul de avort spontan și de tulburări genetice, garantând că sunt transferați numai embrioni sănătoși. 

PGT-A elimină embrionii cu defecte cromozomiale, scurtând semnificativ călătoria pacienților noștri către viitorul lor copil. Transferurile de embrioni cu defecte tind să nu reușească sau să ducă la avorturi spontane. Aceste evenimente pot prelungi cu câteva luni călătoria către viața de părinte, în special atunci când este necesară o revizuire a cavității uterine.

Cum îmbunătățește PGT-A succesul tratamentului?

• Reducerea numărului de transferuri embrionare nereușite și a poverii psihologice asociate: PGT-A ajută la identificarea și selectarea embrionilor fără defecte cromozomiale, reducând probabilitatea transferului unor embrioni care nu ar duce la o sarcină reușită. De asemenea, PGT-A reduce semnificativ povara emoțională a sarcinilor nereușite.
• Reducerea numărului de avorturi spontane: Prin depistarea anomaliilor cromozomiale, PGT-A reduce riscul de avort spontan din cauza aneuploidiilor, contribuind la o mai bună stabilitate și la un rezultat pozitiv al sarcinii.
• Risc scăzut de sarcină cu făt purtător al unei anomalii cromozomiale: PGT-A garantează că sunt transferați numai embrionii cu numărul corect de cromozomi, minimizând astfel riscul unor anomalii cromozomiale la făt.
• Furnizarea unor informații valoroase pentru pacienți: Informațiile obținute în urma PGT-A pot ghida pacienții în luarea unor decizii în cunoștință de cauză cu privire la opțiunile ulterioare de tratament, precum utilizarea de ovule, spermatozoizi sau embrioni donați, dacă este necesar.