Cupluri cu un istoric familial de afecțiuni genetice
Dacă există afecțiuni genetice cunoscute în familia ta, un consult vă poate ajută să evaluați riscul de transmitere a acestor afecțiuni copiilor.
Consilierea genetică
Consilierea genetica ajută la identificarea cauzelor potențiale ale infertilității sau ale avorturilor spontane recurente.
Ce este consilierea genetică în FIV?
Consilierea genetică ajută la identificarea cauzelor potențiale ale infertilității sau ale avorturilor spontane recurente și previne transmiterea tulburărilor genetice viitorilor copii. În timpul consilierii, medicul nostru genetician îți va recomandă teste genetice personalizate care ne vor ajută să adaptăm tratamentul infertilității pentru a-ți oferi cele mai bune șanse de a avea o familie sănătoasă.
Cine ar trebui să beneficieze de consiliere genetică?
La clinica noastră, suntem dedicați furnizării de servicii complete de consiliere genetică pentru a te ajuta să iei decizii informate și să îți îndeplinești visul de a avea o familie sănătoasă.
Consilierea genetică este foarte importantă în special pentru cuplurile care intenționează să întemeieze o familie și doresc să asigure sănătatea viitorilor lor copii. Acest serviciu este potrivit în special pentru:
Persoane sau cupluri care au suferit avorturi spontane recurente
Înțelegerea factorilor genetici care pot contribui la pierderea recurentă a sarcinii poate ajută la elaborarea unui plan de tratament personalizat.
Cupluri care sunt purtătoare de afecțiuni genetice
Screeningul purtătorului poate identifica dacă ambii parteneri sunt purtători pentru aceeași tulburare genetică, oferind informații esențiale pentru planificarea familială.
Femei cu vârstă maternă avansată
Femeile în vârstă de 35 de ani și peste prezintă un risc mai mare de anomalii cromozomiale în timpul sarcinii, ceea ce face consultul genetic un pas important.
Cupluri cu probleme de reproducere
Identificarea potențialelor cauze genetice ale infertilității poate ajuta la optimizarea strategiilor de tratament și la îmbunătățirea șanselor de reușită a sarcinii.
Persoane sau cupluri care urmează FIV
Testarea genetică preimplantatională (PGT) poate fi utilizată pentru a depista anomaliile genetice ale embrionilor înainte de implantare, crescând astfel probabilitatea unei sarcini sănătoase.
Oricine este interesat de sănătatea sa genetică
Chiar dacă nu există probleme cunoscute, consilierea genetică poate oferi liniște sufletească și informații valoroase pentru planificarea viitoarei familii.
Ce trebuie să pregătești pentru o consultație inițială?
Prin pregătirea acestor materiale și informații, îți poți ajuta medicul specialist în genetică medicală să îți ofere cea mai precisă evaluare și recomandări adaptate nevoilor tale.
Pentru a te asigura că consultația genetică inițială este cât se poate de eficientă și informativă, este important să vii pregătit. Iată ce ar trebui să aduci:
Istoricul medical
Adună informații detaliate despre istoricul medical personal, inclusiv orice boli, intervenții chirurgicale sau tratamente din trecut. Acestea ar trebui să includă și informații despre partener, dacă este cazul.
Istoricul medical al familiei
Colectează informații despre istoricul de sănătate al familiei apropiate și extinse, inclusiv orice tulburări genetice cunoscute, boli cronice sau afecțiuni care se întâlnesc în familie. Fii pregătit să discuți despre starea de sănătate a părinților, fraților, copiilor, bunicilor, mătușilor, unchilor și verilor.
Rezultatele testelor anterioare
Adu orice dosare medicale relevante sau rezultate ale testelor anterioare, în special cele legate de fertilitate, sarcini anterioare și teste genetice.
Medicamente și suplimente
Fă o listă cu toate medicamentele, vitaminele și suplimentele pe care tu și partenerul tău le luați în prezent sau le-ați luat recent.
Informații despre stilul de viață
Fii pregătit să discuți despre stilul de viață, inclusiv dieta, exercițiile fizice, fumatul, consumul de alcool sau droguri și orice expunere la toxine din mediu.
Întrebări și preocupări
Notează orice întrebări sau preocupări specifice pe care le ai cu privire la riscurile genetice, planificarea familială sau orice alte aspecte conexe. Acest lucru te va ajuta să te asiguri că toate preocupările avute sunt abordate în timpul consultației.
Întrebări frecvente despre consilierea genetică
Tot ce trebuie să știi despre consultul genetic
Dacă am avut avorturi spontane recurente, ar trebui să fac teste genetice?
Da, există posibilitatea că unul sau ambii parteneri să fie purtător de un rearanjament cromozomial numit translocatie reciprocă echilibrată între cromozomi, și chiar dacă, de obicei aceste modificări sunt asimptomatice pentru purtător, pot produce probleme de fertilitate respectiv avorturi spontane recurente.
Purtătorii unei translocații echilibrate prezintă trei tipuri de gameți: normali, cu translocatie echilibrată și dezechilibrați genetic. Testele genetice pot ajuta la a determina dacă ai această problemă.
Cum aflu dacă sunt purtător al unei boli genetice grave?
Există teste genetice speciale, de exemplu testele de "carrier screening" pe care le putem efectua. Este important să discuți în detaliu cu medicul și cu specialistul în genetică.
Nu există tulburări genetice în familia mea. Există vreun motiv pentru care ar trebui sa fac aceste teste?
Anomaliile cromozomiale sunt considerate una din cele mai frecvente cauze ale avortului spontan. Prin urmare, femeile și cuplurile au fost încurajate să ia în considerare testarea genetică preimplantationala (PGT) dacă există riscul de a transmite o anomalie cromozomială copilului lor.
În plus, recomandăm PGT pentru femeile care : - au avut avorturi spontane recurente - au împlinit vârsta de 37 de ani sau mai mult - au experimentat anterior un eșec de implantare - au fost supuse la numeroase tratamente de fertilitate nereușite - au fost diagnosticate cu infertilitate inexplicabilă.
Mai ai o întrebare?
Nu găsești răspunsul pe care îl căutai? Lasă-ne un mesaj și întreabă experții noștri.